FOP_Braga 2007

Especialistas da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, descobriram o gene que origina a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética rara que transforma os músculos em tecido ósseo.

Num artigo publicado na revista “Nature Genetics”,o líder da investigação, Frederick Kaplan, considera a descoberta como "ter alcançado o pico do Monte Everest no entendimento das doenças ósseas genéticas".

O gene descoberto é essencial para compreender o mecanismo desta doença rara que, lentamente, transforma os músculos do doente numa estrutura óssea, provocando a morte por pressão nos órgãos vitais.

Uma das pacientes de Kaplan, a escocesa Louise Wedderburn, de 12 anos, foi diagnosticada com a doença aos três anos. Deixou de andar há alguns anos, porque os músculos dos joelhos se solidificaram. A avó da rapariga, Valerie Duthie, declarou ao jornal inglês "Daily Telegraph" que a descoberta "é como ganhar a lotaria".

mni.pt

O silêncio da noite fria de inverno, foi quebrado pelo meu choro de recém-nascida, o meu grito de vida.(...)O meu corpo foi ficando limitado pela doença, mas eu tinha a serenidade e o sorriso no rosto, como todas as crianças. Frequentei a escola normal. Na década de 80, a perna esquerda, ficou mais limitada, assim como o braço direito e o maxilar.Novo surto da doença. Braço esquerdo apanhado. O mundo desabou sobre mim. Década de 90. Inesperadamente surge um novo surto, este mais doloroso(...)Já não conseguia andar. O desepero, a revolta, o medo, a raiva apoderaram-se de mim.(...) Olho as minhas pegadas, o meu rasto da vida e apetece-me gritar, gritar bem alto: SOU FELIZ! Tenho as pessoas mais importantes do mundo no meu coração e na minha vida, a minha família e os meus amigos. Foram eles que me ensinaram, foi com eles que aprendi que: o amor amor existe e não tem barreiras nem limitações. O nome da minha doença é Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (doença genética rara do tecido conectivo). Progressivamente vão surgindo ossos que formam "pontes" entre as articulações, tornando os movimentos limitados ou impossíveis.

Luzita, 36 anos

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